1月9日，貝瑞基因與全球領(lǐng)先的第三代測序儀研發(fā)和制造企業(yè)Pacific Biosciences（以下簡稱PacBio）共同宣布，已順利完成首款桌面式長讀長測序平臺(tái)——Vega的首批交付和測試。對(duì)于Vega測序平臺(tái)的交付，有專家表示，該測序平臺(tái)將助力研究人員探索全新的長讀長測序應(yīng)用領(lǐng)域。公開信息顯示，貝瑞基因與PacBio就Vega測序平臺(tái)的研發(fā)在此前已簽署戰(zhàn)略協(xié)議，貝瑞基因?qū)⒅铝τ陂_發(fā)基于Vega測序平臺(tái)的基因檢測技術(shù)，推出更符合中國及海外市場臨床需求的基因檢測綜合解決方案，涵蓋攜帶者篩查、產(chǎn)前篩查、新生兒篩查及遺傳病診斷等領(lǐng)域。貝瑞基因表示，未來將在深化二代測序臨床應(yīng)用的同時(shí)，推進(jìn)三代測序技術(shù)臨床轉(zhuǎn)化的探索，并以國際視野按下“出?！奔铀冁I。

共創(chuàng)前沿 推進(jìn)新一代臨床檢測解決方案革新

貝瑞基因表示，基于Vega測序平臺(tái)，將加速開發(fā)基于長讀長測序技術(shù)的創(chuàng)新型定制化基因檢測方案，以滿足中國及海外市場日益增長的臨床需求。同時(shí)，貝瑞基因方面也將加速中國版本Vega CNDx型號(hào)在國內(nèi)的研發(fā)和臨床注冊(cè)流程，并助力其在其他市場的注冊(cè)審批。

貝瑞基因研發(fā)部副總監(jiān)兼臨床醫(yī)學(xué)部總監(jiān)毛愛平博士在接受記者采訪時(shí)表示，“三代長讀長測序技術(shù)在探索基因疾病及全面解讀人類基因組方面展現(xiàn)出了巨大的潛力和廣泛的應(yīng)用前景。貝瑞基因在產(chǎn)品及設(shè)備研發(fā)過程中，始終堅(jiān)持以中國臨床需求為核心，同時(shí)充分考慮不同應(yīng)用場景的特點(diǎn)與需求。其中，在面對(duì)中小型實(shí)驗(yàn)室空間不足、樣本處理能力有限、大型測序平臺(tái)開機(jī)費(fèi)用高等問題，開發(fā)小型化且成本可控的測序儀將能很好地解決這一難題。我們針對(duì)地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和脆性X綜合征（FXS）的試劑盒初步測試結(jié)果顯示，Vega和Sequel Ⅱ兩個(gè)平臺(tái)的兼容性很好，已基于Sequel Ⅱ開發(fā)的產(chǎn)品可以順利轉(zhuǎn)移到Vega平臺(tái)應(yīng)用，且Vega平臺(tái)操作更加簡便、具有更高效的測序效率和更快的數(shù)據(jù)處理能力?！?/p>

對(duì)于貝瑞基因的貢獻(xiàn)，其合作伙伴也給出了肯定答復(fù)。PacBio首席運(yùn)營官M(fèi)ark Van Oene表示：“貝瑞基因在Vega平臺(tái)的開發(fā)工作中扮演了至關(guān)重要的角色?；谒麄兊脑缙跍y試以及長期使用Sequel Ⅱ三代測序儀的數(shù)據(jù)積累，為Vega平臺(tái)的開發(fā)提供了關(guān)鍵反饋。我們非常期待雙方合作關(guān)系的不斷深化，并借助貝瑞基因在中國臨床市場的深厚經(jīng)驗(yàn)，使Vega平臺(tái)更符合中國及其他市場的臨床需求?！?/p>

靈活便捷 精準(zhǔn)滿足臨床科研多元場景需求

據(jù)悉，Vega平臺(tái)是由PacBio公司于2024年11月推出的全球首款桌面式長讀長測序平臺(tái)。該平臺(tái)將PacBio的高通量長讀長測序儀Revio系統(tǒng)的所有功能集成到一個(gè)緊湊、中等通量的桌面式平臺(tái)中，采用HiFi技術(shù)，確保了出色的數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性和快速的周轉(zhuǎn)時(shí)間，旨在為采用長讀長測序的研究人員提供符合各種應(yīng)用場景的更完善的解決方案，包括靶向測序、RNA測序和小型基因組測序等。

Vega平臺(tái)的問世極大地提升了HiFi長讀長測序的經(jīng)濟(jì)性與可及性，讓更多研究人員能夠輕松駕馭這一技術(shù)，并助力他們探索全新的長讀長測序應(yīng)用領(lǐng)域。Vega平臺(tái)不僅配備了與PacBio其他測序平臺(tái)相同的機(jī)載計(jì)算能力，更以直觀且便于操作的集成工作流程脫穎而出，僅需兩種耗材即可操作，大幅簡化了實(shí)驗(yàn)流程。

自主創(chuàng)新 加速布局上游核心設(shè)備市場

貝瑞基因方面表示將加強(qiáng)市場推廣力度，以此促進(jìn)Vega平臺(tái)的上市銷售，助推公司經(jīng)營模式逐漸由基因檢測服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷售”升級(jí)。作為上游核心和關(guān)鍵，測序儀是整個(gè)產(chǎn)業(yè)壁壘最高的一環(huán)。為了布局上游核心設(shè)備市場，貝瑞基因采取了由合作研發(fā)到自主可控的國產(chǎn)化模式。

據(jù)了解，公司的二代測序儀NextSeq CN500，在2019年適用范圍變更獲得國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺(tái)。二代測序儀NovaSeq 6000Dx-CN-BG和三代測序儀Sequel Ⅱ CNDx目前均已進(jìn)入醫(yī)療器械注冊(cè)階段，且均已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)。

以Vega CNDx的開發(fā)及推出為契機(jī)，貝瑞基因進(jìn)一步將測序平臺(tái)的國產(chǎn)化落地推向更高維度。未來，貝瑞基因?qū)⒊掷m(xù)致力于構(gòu)建符合中國人群特征并滿足中國臨床需求的測序平臺(tái)及服務(wù)，不斷推出創(chuàng)新的基因檢測方案，為促進(jìn)健康中國的發(fā)展做出更大貢獻(xiàn)。